Prenatal dönem deyince aklımıza, döllenme ile başlayana ve doğumun gerçekleşmesi le son bulan dönemdir. Bu dönem içinde bebeği etkileyen faktörler genetik ve çevresel faktörlerdir. Çevresel faktörler kontrol edilebilir. Genetik faktörler yakın zamana kadar sonuçları ortaya çıkana kadar farkedilemeyen faktörlerdi. Ancak girişimsel ve girişimsel olmayan pek çok inceleme ile genetik faktörlerin neden olduğu sonuçları ve ön habercilerini erken dönemde ve doğumdan önce görebilmeye başladık.
Girişimsel olmayan inceleme yöntemleri arasında; ikili ve üçlü testler, frecell DNA tetkikleri, II.düzey ultrasonografi incelemeleri ve MR incelemeleri sayılabilir.
Girişimsel prenatal inceleme yöntemlerinde 9-12.haftalar aerasında yapılan korion villus örneklemeleri, 14-20.haftalar arasında yapılan amniosentez ve kordosentez uygulamaları sayılabilir.
Prenatal tanı ile, yaşamla bağdaşmayan anomalileri tespit edip, anneyi bundan kurtarmayı sağlar. Mesela anensefali gibi. Ayrıca doğduğunda yaşasa bile sekeklli bir yaşam sürecek olan çocukları tespit etmeye yardımcı olur. Mesela, down sendromu ya da ağır spina bifidalar gibi. Bir başka faydası da; bazı anomalileri erkenden tespit ederek, doğumda çok erken müdahele ile hayat kurtarmaktır. Mesela karın duvarı anomalilerinde, doğum olur olmaz, batın içi organlar dışarıda zarar görmeden gerekli operatif tedaviler yapılarak yeni doğan kurtarılabilmektedir.